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MENDEL Y SU OBRA

Autor: Ing. Agr. Carlos González

Johan Gregor Mendel (1822-1884) nació en Kuclanchen, pequeña aldea austríaca. Hijo de una familia campesina, ayudaba a su padre, fruticultor, en trabajos de granja y huerta. Al no poder completar sus estudios en la Universidad de Viena, debió dedicarse al seminario en el monasterio de Brünn (Hoy Brno), en la Rep. Checa. En él cursó estudios teológicos, ordenándose sacerdote a los 24 años. Llegó a ser prelado del mismo monasterio. Allí se dedicaba a cultivar flores en el jardín, y para aumentar sus conocimientos realizó cursos en la Universidad Local.

Así comenzó sus investigaciones sobre leguminosas, descubriendo las leyes que dieron origen a la Genética. Trabajando por 8 años, dónde efectuó recuentos y conclusiones estadísticas, que fueron presentados en 1865 en la Sociedad de Historia Natural de Brünn, frente a un auditorio que no le dio importancia. Al año siguiente publicó en las Actas de dicha sociedad su monografía de "Experimentos sobre la hibridación de las plantas", quedando ignorada durante más de treinta años. Permaneció en el olvido hasta 1900, que fue redescubierta por tres botánicos en forma independientes (El alemán Correns, el holandés De Vries y el austríaco Von Tcherman).

Es conveniente notar que Mendel, trabajando con material semejante al utilizado por otros investigadores anteriormente, obtiene resultado a causas de varias razones:

a)El material escogido: Eligió las plantas leguminosas, y entre ellas el chícharo de jardín o arvejilla de olor (Pisum sativum), que presenta una serie de ventajas:

Fácil de cultivar en macetas y canteros.
Ciclo vegetativo corto.
Autofecundación natural y fecundación cruzada difícil (El estilo está escondido por los pétalos).
Producción de gran cantidad de semillas por planta, lo que le permite obtener gran cantidad de descendientes, especial para el estudio estadístico.
De fácil obtención: el conseguía en el comercio.
Gran cantidad de variedades, con caracteres simples, variados y contrastantes.

El estudió solo siete pares, ubicados en distintos cromosomas (fig. 4):

Superficie de la semilla: Lisa y Rugosa.
Color de los cotiledones(semilla): Amarillo y Verde.
Color de flores: Púrpuras y Blanco (observó una correlación con el color del tegumento ceniciento pardo y flores rojas; las blancas daban tegumento blanco).
Forma de la vaina(legumbre):Inflada y Comprimida (con constricciones entre las semillas.
Color de la vaina inmadura: Verde y Amarilla.
Posición de las flores en las ramas: Axial y Terminal (formando una falsa umbrela en la parte superior).
Longitud del tallo: Alto(1,5 a 2 m) y Bajo(30 a 45 cm).

b)Método Mendeliano:

La razón principal de sus éxitos:

Tomó caracteres simples, contratantes y visibles y los analizó independientemente, evitando de esta manera confundir los resultados.
Para cada caso estudió varias generaciones sin interrupción.
Resolvía una cuestión por vez para luego encarar cuestiones más complejas (estudió primero los monohíbridos, luego dihíbridos y a posterior trihíbridos, etc)
Contó la prole y después analizó los resultados matemáticamente (estadísticamente). Lo más importante.
Establecía hipótesis, verificando si coincidían con los hechos, sin limitarse a una coincidencia cualitativa.(Estableció un método lógico).
LEYES:

Mendel estableció tres principios (denominadas leyes) fundamentales basados en los resultados obtenidos por sus experimentos:

PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD (Primera ley)

Tomando un par de caracteres simples, contrastantes y bien visibles, como el caso de las plantas altas y bajas, Mendel las cultivó separadamente en canteros, mediante autofecundación, durante varias generaciones, dejando sólo aquellas que producían individuos con las características paternas(color de flor en este caso), los consideró puros para el carácter. Una vez obtenidas las plantas puras para flores rojas y blancas respectivamente, verificó el resultado del cruzamiento de esos dos tipos de plantas, con los siguientes resultados:

a)Las semillas obtenidas, producto del cruzamiento, dieron plantas hijas que en su totalidad eran rojas. Es decir un 100 % de la descendencia era de pie roja (era como si el carácter flor blanca no existiera (Primera Generación o Filial 1 o F1).

Filial 1 y filial 2

PRINCIPIO DE SEGREGACION (Segunda ley o de Separación Monofactorial o de separación de factores):

b) Si cruzaba entre sí a los individuos de flor roja de esta primera generación (o los dejaba que se autofecunden) resultaban semillas que darían plantas de flor roja y blanca en una proporción 3:1, o sea un 75 % de flor roja y un 25 % de flor blanca (Segunda Generación o Filial 2 o F2).

c) Si se cruzaba entre sí, a las plantas de flor blanca obtenidas en la segunda Filial, o se autofecundaban, todos los descendientes eran siempre blancas, por lo tanto puros para ese carácter. Exactamente igual a uno de los progenitores.

d) Si se autofecundaban las plantas de la F₂ de flore rojas o si se cruzaban entre sí resultaba:

- La tercera parte de ellos (1 de cada 3) daban individuos de flores rojas únicamente, durante las generaciones subsiguientes, es decir que se comportaban como puros para ese carácter, igual al otro de los progenitores.

- Las otras dos terceras partes, que eran de flores rojas, daban una descendencia de flores rojas y blancas en una proporción 1:3 (75 % y 25 %), es decir se comportaban como los impuros (igual a las plantas de la primera generación. En cuanto a la pureza de los individuos para dicho carácter, las generaciones siguientes era compuestas por una relación 1(flores rojas puro) : 2 (flores rojas impuro):1 (flores blancas puro).

Mendel repitió esta experiencia varias veces y contó a miles de plantas, también lo hizo con otras características (como la forma de la semilla, el color, tipo de vainas, etc.)obteniendo siempre las mismas proporciones, es decir una primera generación uniforme para uno de los caracteres paternos y en la segunda una proporción de 3 a 1 (tres iguales a los de la primera generación y uno semejante al padre que había desaparecido dicho carácter).Y 1:2:1 en cuanto a pureza.

Estableció entonces los siguientes hechos como constantes y generales:

1) Los productos de la primera generación (F₁) presentaban las características de uno de sus progenitores, a este factor lo denominó dominante, mientras el otro parece haber desaparecido.

2) En los productos de la segunda generación (F₂), reaparece el carácter oculto en un individuo de cada cuatro(25 %). Dedujo que factor que determinaba este carácter estaba en la primera filial (F₁)pero oculto, por eso lo llamó recesivo. Los descendientes de la F₂ fueron siempre iguales, por lo que dedujo que eran puros.

3) Si dejaba autofecundar los productos de la F₂ del factor dominante (las tres cuartas partes): roducen descendientes de las mismas características, por lo tanto son "puros", mientras que dos terceras partes se comportaban como la F₂(producían 3:1), por lo tanto eran "impuros".

4) A los dominantes y recesivos puros, se los llamó homocigotas, porque sus cigotos son puros y sólo producen gametos con el carácter de uno de sus progenitores. A dominantes impuros, se los denominó heterocigotas, por tener los caracteres de ambos progenitores.

Distribución de las gametos:

Al formular la hipótesis, Mendel, consideró que las células sexuales de las plantas, óvulo y polen eran agentes que transportaban los factores hereditarios que determinaban la aparición de las características de la descendencia. Puesto que cuando un individuo puro para un carácter dominante o recesivo, producirá gametos masculinos y femeninos estos llevarán el mismo factor determinante. En el caso de las arvejas de semilla amarilla (YY) sus gametos (Y)serán también de semilla amarilla(tanto masculinos como femeninos).Otro tanto sucede con las plantas de semilla verde (yy). Al cruzar estos individuos puros, entre sí(las dos líneas), cada uno de los padres aportará ya sea en el polen o en el óvulo, el carácter que le corresponde (amarillo-Y o verde-y-). Como la fecundación consiste en la fusión de polen y óvulo para formar la célula huevo, el nuevo embrión contendrá los dos factores(individuo impuro o híbrido: Yy), para formar la nueva planta y todas sus células lo contendrán. La dominancia de uno de ellos (amarilla:Y), hace que se manifieste esto y el otro se mantenga oculto(recesivo: y). Si bien Mendel desconocía los fenómenos de la meiosis, supuso que al producirse las nuevas gametas, estos factores nunca entraban junto en la célula reproductora. Esta separación o segregación de los factores hereditarios es el principio fundamental de la hipótesis mendeliana.

Según esta idea, el híbrido producía granos de polen de dos clases, la mitad con el factor dominante (Y) y la otra con el recesivo (y). De la misma manera se produciría dos clases de óvulos. Al realizarse la fecundación, estos volverían a reunirse. De tal manera que si autofecundamos estos tendrías las siguientes combinaciones:

- Que un óvulo con factor dominante (Y) se cruce con polen de factor dominante (Y), lo que daría un individuo dominante puro (YY).

- Que un óvulo con factor dominante (Y) se cruce con polen de factor recesivo (Y), lo que daría un individuo dominante impuro (Yy).

- Que un óvulo con factor recesivo (y) se cruce con polen de factor dominante (Y), lo que daría un individuo dominante impuro(Yy).

- Que un óvulo con factor recesivo (y) se cruce con polen de factor recesivo (y), lo que daría un individuo recesivo puro (yy).

Por lo que tendrías tres plantas que manifiestas el factor dominante (una pura y dos híbridas) y una el factor recesivo que es pura.

Los resultados experimentales obtenidos por Mendel corroboran esta aseveración, que explica perfectamente la proporción 3:1 de las características externas, y la relación 1:2:1 con los individuos impuros.

Como es necesario reconocer que la fusión de las gametas se hace completamente al azar, sin que exista ninguna afinidad que haga que un gameto de cierta clase se una otro de clase determinada, todas las combinaciones son igualmente posibles, por lo tanto de igual número. Esta combinación libre de los factores es el fundamento de la segunda ley de Mendel.

El concepto de carácter unitario, como algo separable e independiente, es el logro básico de Mendel, y según sus observaciones, para cualquier carácter dado se podría encontrar otro contrastante y con él formar un par de caracteres contrastantes (o alternativos). Actualmente a este par se lo denomina par de alelos. Un miembro puede tener para un carácter un par de alelos, es decir un gen con dos alternativas diferentes en cada uno (ejemplo el carácter de semilla tegumento de color verde es una alternativa y su par alelomorfo es el tegumento de color blanco).

Al carácter externo del individuo que se somete a estudio, se lo denomina carácter fenotípico(o fenotipo, que por extensión se lo denomina al grupo de individuos con carácter externos comunes).En el ejemplo la semilla amarilla es el fenotipo, aunque sabemos que hay individuos puros (YY) o impuros (Yy).A esta característica que no se manifiesta pero que representa la constitución genética del carácter o individuo se lo denomina carácter genotípico (o genotipo). En nuestro caso de la F₂ los fenotipos serían 1 planta de semilla amarilla pura (YY), dos de semilla amarilla impuras (Yy) y uno de semilla amarilla pura (yy). La relación existentes entre los individuos de una filial, denominamos frecuencia fenotípica, si se refiere a los fenotipos (3:1, en el ejemplo) o frecuencia genotípica, cuando nos referimos a los genotipos (1:2:1).

Para esquematizar, lo organizamos en un esquema dónde a la generación paterna inicial lo representamos como P (padres), a la primera generación como F₁ (filial uno), a la segunda generación F₂ (filial 2) y las gametas G. En otro ejemplo sería:

P DD (pie alto) x dd (pie bajo)

G D d

F₁ Dd

F₁ x F₁ Dd x Dd

F₂ DD Dd Dd dd

Frecuencia genotípica: 1 : 2 : 1

Frecuencia fenotípica: 3 : 1

Para simbolizar los genotipos se pueden adoptar letras, optando por las letras mayúsculas para los dominantes y las minúsculas para los recesivos (DD, Dd, dd)tal como lo hizo Mendel. También se pueden utilizar letras con exponentes o subíndices, muy usado en los alelos múltiples (ej: C⁺, c^ch, c^h, c^a, en el pelaje de los conejos o R₁, R₂, r₁, r₂ del color de grano del maíz), como utilizó Morgan. También es muy usada la forma fraccionaria (B/b, b/b, B/B).

PRINCIPIO DE DISTRIBUCION INDEPENDIENTE (tercera ley de trasmisión o segregación independiente o de independencia de los caracteres)

Mientras el principio de segregación se aplica al comportamiento de un sólo gen, este describe el comportamiento simultáneo de dos o más pares localizados en distintos cromosomas.

Si cruzamos dos individuos de raza pura en el cual seleccionamos dos pares de caracteres (ubicados en dos loci) obtenemos descendencia híbrida para los dos caracteres (dihibridos). Haciendo un análisis semejante al caso anterior obtenemos:

a)Una generación F₁ homogénea y doblemente heterocigota.

b)Una segregación gamética, en la cual aparecen las cuatro combinaciones posibles, cada una conteniendo un alelo de cada par de genes, siendo la frecuencia de cada genotipo igual a 1/4.

c)Una segregación cigótica, con nueve genotipos diferentes, siendo cuatro homocigotas dobles con frecuencia 1/16 cada uno, cuatro heterocigotas simples con frecuencia 2/16 cada uno y finalmente un doble heterocigota con frecuencia igual a 4/16.

Cuando Mendel interpretó el mecanismo que regía la herencia de un par de caracteres contrapuestos o alelomorfos, continuó con el fenómeno hereditario en el caso de individuos cruzados que difiriesen en dos pares de caracteres. Cruzó plantas de arveja de semilla lisa y amarilla con plantas de semilla rugosa y verde. Ambas había sido seleccionadas previamente por ser puras por autofecundaciones sucesivas. El carácter liso (L) era dominante sobre el rugoso (l) y el color amarillo (A) sobre el verde (a).Dicho cruzamiento proporcionaba una F₁ constituida por plantas que de semilla lisa amarilla (L_A_), que corroboraba la dominancia de estos caracteres de la misma manera que cuando actuaban aisladamente. Realizando cruzamientos o autofecundaciones entre los individuos de la F₁, obtenía en la F₂ los tipos primitivos, es decir con los mismos caracteres de los padres, como en la segunda ley; pero además aparecían nuevas combinaciones, no existentes en generaciones precedentes. Las nuevas combinaciones aparecidas, en este caso, eran plantas con semilla lisa y verde y semillas rugosa y amarilla. Haciendo el recuento de individuos en la F₂, Mendel encontró que la relación estadística de fenotipos encontrados era de 9 lisos amarillos (L_A_), 3 lisos verdes (L_aa), 3 rugosos amarillos (llA_) y 1 rugoso verde (llaa), o sea 9:3:3:1.

En el mismo cruzamiento analizando únicamente un par alelomorfico. Por ejemplo: Liso y rugoso (L/l)-, verificó que en la F₂, dentro de la relación 9:3:3:1 había 12 lisos y 4 rugosos, o sea 3:1 cumpliendo con la segunda ley (en estos 1 liso es puro y dos heterocigotas). Analizando el par amarillo y verde (A/a) llegó a la misma conclusión, también se adaptaba a la segunda ley, como si el otro par no existiera, lo que demostró que cada par se comporta independientemente de los otros.

Las nuevas combinaciones aparecían debido a que en la formación de las gametas se separan los genes pertenecientes a un mismo de caracteres alelomorficos, de manera que un gameto contiene solamente uno de estos genes de cada par alelomorfico; pero además en este caso la asociación en los gametos del gene correspondiente a un par con el otro par se efectúa al azar.

En resumen: Caracteres:

L= liso l= rugoso A= amarillo a= verde

P LLAA x llaa

(liso y amarillo) (rugoso y verde)

G (LA) (la)

F₁ LlAa

(liso y amarillo)

F₁ x F₁ LlAa x LlAa

G (LA)(La)(lA)(la) (LA)(La)(lA)(la)

F₂	9 L_A_	3 L_aa	3 llA	1 llaa
	(liso-amarillo)	(liso-verde)	(rugoso-amarillo)	(rugoso-verde)
	1 LLAA	1 Llaa	1 llAA	1 llaa
	2 LlAA	2 Llaa	2 llAa
	2 LLAa
	4 LlAa

(relación fenotipica) 9:3:3:1

(relación genotípica) 4:2:2:2:2:1:1:1:1

Homocigotas doble(4), uno de cada clase(1/16)

Heterocigotas simples(8), dos de cada clase(2/16)

Heterocigotas doble (4), cuatro de cada clase (4/16)

De esta manera la relación fenotípica de un dihíbrido(dos pares de factores independientes es de 9:3:3:1, y la relación genotípica es 1:2:2:1:4:1:2:2:1

TRIHIBRIDOS Y OTROS POLIHIBRIDOS

Cuando se cruzan entre sí individuos homocigotas que difieren en tres pares de factores, el híbrido resultante se llama trihíbrido.En general, se denominan polihíbridos a los heterocigotas un numero n de pares alelomóficos.

Lo señalado para la herencia de un dihíbrido puede ser aplicados a 3 o más pares de caracteres, pues la ley de pureza de las gametas, también se aplica.

Supongamos el ejemplo de un trihíbrido. En conejo se observa que el pelo corto (C) es dominante sobre el largo (c), el de color negro (N) domina al albino (n) y la grasa blanca (B) es do-minante sobre la grasa amarilla (b).

P CCNNBB x ccnnbb

(P.corto,negro y G.blanca) (P.largo,albino y G.amarilla)

G CNB cnb

F₁ CcNnBb

(Pelo corto, negro y Grasa blanca)

G CNB CNb CnB cNB cnB cNb Cnb cnb

F₁ x F₁ CcNnBb x CcNnBb

F₂

27	9	9	9	3	3	3	1
C_N_B_	C_N_bb	C_nnB_	ccN_B_	C_nnbb	ccN_bb	ccnnB_	ccnnbb
P.cort	P.cort	P.corto	P.largo	P.corto	P.largo	P.largo	P.largo
P.negr	P.negr	P.albin	P.negro	P.albin	P.negor	P.albin	P.albin
G.blan	G.amar	G.blanc	G.blanc	G.amar	G.amar	G.blanc	G.amar.

(Relación fenotípica 27:9:9:9:3:3:3:1)

1CCNNBB	1CCNNbb	1CCnnBB	1ccNNBB	1CCnnbb	1ccNNbb	1ccnnBB	1ccnnbb
2CCNNBb	2CCNnbb	2CcnnBB	2ccNnBB	2Ccnnbb	2ccNnbb	2ccnnBb
2CCNnBB	2CcNNbb	2CCnnBb	2ccNNBb
2CcNNBB	4CcNnbb	4CcnnBb	4ccNnBb
4CCNnBb
4CcNnBB
8CcNnBb

Relación genotípica

8:4:4:4:4:4:4:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:1:1:1:1:1:1:1:1

que puede abreviarse en la práctica de la siguiente manera:

(1)8:(6)4:(12)2:(8)1

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